{"id":25153,"date":"2025-09-22T15:25:47","date_gmt":"2025-09-22T14:25:47","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=25153"},"modified":"2025-09-22T15:25:48","modified_gmt":"2025-09-22T14:25:48","slug":"una-variante-genetica-de-la-ela-cuenta-ya-con-un-tratamiento-dentro-del-sistema-publico-de-salud","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/una-variante-genetica-de-la-ela-cuenta-ya-con-un-tratamiento-dentro-del-sistema-publico-de-salud\/","title":{"rendered":"Una variante gen\u00e9tica de la ELA cuenta ya con un tratamiento dentro del sistema p\u00fablico de salud"},"content":{"rendered":"\n

Tras la aprobaci\u00f3n de su incorporaci\u00f3n en el sistema p\u00fablico de salud, el nuevo f\u00e1rmaco Tofersen, comercializado con el nombre de Qalsody por el laboratorio Biogen, ya est\u00e1 siendo utilizado por los pacientes de la variante de ELAn causada por las mutaciones del gen SOD1. Esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica provoca la acumulaci\u00f3n an\u00f3mala de una prote\u00edna t\u00f3xica que da\u00f1a a las neuronas motoras, c\u00e9lulas esenciales para el control del movimiento muscular.<\/p>\n\n\n\n

El f\u00e1rmaco act\u00faa mediante un mecanismo de silenciamiento g\u00e9nico que reduce la producci\u00f3n de la prote\u00edna, con el objetivo de preservar la funci\u00f3n neuronal y ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Se trata del primer f\u00e1rmaco aprobado en la Uni\u00f3n Europea que act\u00faa directamente sobre una causa gen\u00e9tica conocida de la ELA, responsable de una forma hereditaria de la enfermedad que afecta aproximadamente a un 2% de los pacientes diagnosticados, que en el caso del Estado espa\u00f1ol son un centenar de personas.<\/p>\n\n\n\n

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Seg\u00fan los resultados del ensayo cl\u00ednico fase III Valor, el 25% de los pacientes tratados con tofersen experimentaron una mejora funcional y de fuerza significativa a partir de la semana 28. Del mismo modo, los pacientes experimentaron durante la semana 148 una reducci\u00f3n de entre el 64% y el 67% de los neurofilamentos, un biomarcador de la 12, seg\u00fan destac\u00f3 el dr. Alberto Garc\u00eda Redondo, responsable del laboratorio de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico e investigaci\u00f3n en ELA del hospital 12 de octubre de Madrid, en un encuentro en Madrid para presentar el nuevo f\u00e1rmaco, organizado por el laboratorio Biogen, responsable de su desarrollo.<\/p>\n\n\n\n

La Dra. M\u00f2nica Povedano, jefe de la Unidad de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital de Bellvitge, que tambi\u00e9n particip\u00f3 en el acto, ha explicado que el f\u00e1rmaco ya se est\u00e1 administrando a cinco pacientes en el Hospital de Bellvitge. En cuatro de los casos (el quinto paciente muri\u00f3 porque la enfermedad estaba muy avanzada) se han logrado avances destacables.<\/p>\n\n\n\n

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La Dra. Povedano destaca tambi\u00e9n que el desarrollo de Tofersen es un hito, porque desde el a\u00f1o 1996 lo ha habido ninguna novedad terap\u00e9utica para la ELA, \u201cy en este avance tienen mucho que ver las grandes plataformas de integraci\u00f3n con todo lo que sabemos de los pacientes, datos cl\u00ednicos, biomarcadores, datos gen\u00e9ticos, con toda medicina, historia familiar. queremos es estratificar bien a los pacientes\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Para la neurofisi\u00f3loga, el reto es identificar cada vez mejor la fase precl\u00ednica de la enfermedad, “porque cuando se desencadena el mecanismo degenerativo de las neuronas, casi siempre no lo detectamos hasta que el paciente llega a la consulta con s\u00edntomas que implican que puede ser ya ha perdido el 50% de las neuronas motoras”.<\/p>\n\n\n\n

El pasado mes de mayo, el Ministerio de Sanidad, mediante la Comisi\u00f3n Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), aprob\u00f3 la financiaci\u00f3n de Tofersen, comercializada bajo el nombre de Qalsody\u00ae. Con esta decisi\u00f3n, Espa\u00f1a se situ\u00f3 como uno de los primeros pa\u00edses europeos en incorporar esta terapia al sistema p\u00fablico de salud. El f\u00e1rmaco representa una de las primeras terapias dirigidas a una causa gen\u00e9tica espec\u00edfica de la ELA, marcando un hito en el abordaje personalizado de esta patolog\u00eda neurodegenerativa.<\/p>\n\n\n\n

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