{"id":25148,"date":"2025-09-22T15:20:54","date_gmt":"2025-09-22T14:20:54","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=25148"},"modified":"2025-09-22T15:20:55","modified_gmt":"2025-09-22T14:20:55","slug":"una-variant-genetica-de-lela-compta-ja-amb-un-tractament-dins-el-sistema-public-de-salut","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/una-variant-genetica-de-lela-compta-ja-amb-un-tractament-dins-el-sistema-public-de-salut\/","title":{"rendered":"Una variant gen\u00e8tica de l\u2019ELA compta ja amb un tractament dins el sistema p\u00fablic de salut"},"content":{"rendered":"\n

Despr\u00e9s de l\u2019aprovaci\u00f3 de la seva incorporaci\u00f3 al sistema p\u00fablic de salut, el nou f\u00e0rmac Tofersen, comercialitzat amb el nom de Qalsody pel laboratori Biogen, ja est\u00e0 sent utilitzat pels pacients de la variant d\u2019ELA causada per les mutacions del gen SOD1. Aquesta alteraci\u00f3 gen\u00e8tica provoca l’acumulaci\u00f3 an\u00f2mala d’una prote\u00efna t\u00f2xica que danya les neurones motores, c\u00e8l\u00b7lules essencials per al control del moviment muscular.<\/p>\n\n\n\n

El f\u00e0rmac actua mitjan\u00e7ant un mecanisme de silenciament g\u00e8nic que redueix la producci\u00f3 de la prote\u00efna, amb l’objectiu de preservar la funci\u00f3 neuronal i alentir la progressi\u00f3 de la malaltia.<\/p>\n\n\n\n

Es tracta del primer f\u00e0rmac aprovat a la Uni\u00f3 Europea que actua directament sobre una causa gen\u00e8tica coneguda de l\u2019ELA, responsable d\u2019una forma heredit\u00e0ria de la malaltia que afecta aproximadament un 2% dels pacients diagnosticats, que en el cas de l\u2019Estat espanyol s\u00f3n un centenar de persones.<\/p>\n\n\n\n

Segons els resultats de l\u2019assaig cl\u00ednic fase III Valor, el 25% dels pacients tractats amb tofersen van experimentar una millora funcional i de for\u00e7a significativa a partir de la setmana 28. De la mateixa manera, els pacients van experimentar durant la setmana 148 una reducci\u00f3 d\u2019entre el 64% i el 67% dels neurofilaments, un biomarcador que mesura el nivell de neurodegeneraci\u00f3, i una reducci\u00f3 de SOD1 des de la setmana 12, segons va destacar el Dr. Alberto Garc\u00eda Redondo, responsable del laboratori de diagn\u00f2stic gen\u00e8tic i investigaci\u00f3 en ELA de l\u2019hospital 12 d\u2019octubre de Madrid, en una trobada a Madrid per presentar el nou f\u00e0rmac, organitzada Biogen.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

La Dra. M\u00f2nica Povedano, cap de la Unitat de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l\u2019Hospital de Bellvitge, que tamb\u00e9 va participar en l\u2019acte, ha explicat que el f\u00e0rmac ja s\u2019est\u00e0 administrant a cinc pacients a l\u2019Hospital de Bellvitge. En quatre del casos (el cinqu\u00e8 pacient va morir perqu\u00e8 la malaltia estava molt avan\u00e7ada) s\u2019han assolit aven\u00e7os destacables.<\/p>\n\n\n\n

La Dra. Povedano destaca tamb\u00e9 que el desenvolupament de Tofersen \u00e9s una fita, perqu\u00e8 des de l\u2019any 1996 ho hi ha havia hagut cap novetat terap\u00e8utica per a l\u2019ELA, \u201ci en aquest aven\u00e7 tenen molt a veure les grans plataformes d\u2019integraci\u00f3 amb tot el que sabem dels pacients, dades cl\u00edniques, biomarcadors, dades gen\u00e8tiques, hist\u00f2ria familiar…. Amb tot aix\u00f2 hem d\u2019intentar anar cap a una medicina personalitzada, el que volem \u00e9s estratificar b\u00e9 els pacients\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Per a la neurofisi\u00f2loga, el repte \u00e9s identificar cada vegada millor la fase precl\u00ednica de la malaltia, \u201cperqu\u00e8 quan es desencadena el mecanisme degeneratiu de les neurones, gaireb\u00e9 sempre no el detectem fins que el pacient arriba a la consulta amb s\u00edmptomes que impliquen que pot ser ja ha perdut el 50% de les neurones motores\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n

Comparteix aix\u00f2:<\/h3>