{"id":23471,"date":"2025-06-30T11:09:26","date_gmt":"2025-06-30T10:09:26","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=23471"},"modified":"2025-06-30T11:09:27","modified_gmt":"2025-06-30T10:09:27","slug":"la-unitat-de-malaltia-de-motoneurona-participa-a-la-reunio-de-la-xarxa-europea-dela-a-tori","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/la-unitat-de-malaltia-de-motoneurona-participa-a-la-reunio-de-la-xarxa-europea-dela-a-tori\/","title":{"rendered":"La Unitat de Malaltia de Motoneurona participa a la reuni\u00f3 de la xarxa europea d\u2019ELA a Tor\u00ed"},"content":{"rendered":"\n

L\u2019ENCALS, la xarxa europea que aplega els grups de recerca i les unitats cl\u00edniques relacionats amb l\u2019ELA i la malaltia de motoneurona, va celebrar la seva\u00a0reuni\u00f3 anual a Tor\u00ed<\/a>\u00a0entre els passats dies 3 i 6 de juny. Una vegada m\u00e9s, els i les professionals de la Unitat de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l\u2019Hospital de Bellvitge (HUB) van tenir una participaci\u00f3 activa, amb una comunicaci\u00f3 oral i tres p\u00f2sters seleccionats.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neur\u00f2leg de la unitat i investigador de l\u2019IDIBELL, va presentar la comunicaci\u00f3, que va ser molt ben rebuda, centrada en l\u2019examen del perfil cognitiu de fenotips restringits en ELA, concretament a partir de dades del registre de pacients d\u2019Irlanda.<\/p>\n\n\n\n

Es va focalitzar en la par\u00e0lisi bulbar progressiva (PBP) i les s\u00edndromes flail-arm (FAS) i flail-leg (FLS) s\u00f3n formes restringides d’ELA que s\u2019associen un millor pron\u00f2stic. Aquests subtipus ofereixen una oportunitat \u00fanica per estudiar pacients els mecanismes compensatoris dels quals s\u00f3n capa\u00e7os d’alentir la progressi\u00f3 de la malaltia. Amb aquest punt de partida de la comunicaci\u00f3, s’han analitzat les dades del Registre Nacional Irland\u00e8s d’ELA.<\/p>\n\n\n\n

L’an\u00e0lisi de l’evoluci\u00f3 de les avaluacions cognitives va mostrar que els pacients amb fenotips restringits no van presentar un empitjorament estad\u00edsticament significatiu al llarg del temps, en contraposici\u00f3 amb la resta de pacients amb ELA. D\u2019altra banda, els fenotips restringits mostren m\u00e9s resili\u00e8ncia a l’afectaci\u00f3 motora i cognitiva associada a ELA. La comunicaci\u00f3 conclou que identificar els factors subjacents \u00e9s clau per comprendre la malaltia.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Pel que fa als p\u00f2sters, els tres presentats a l\u2019ENCALS per la Unitat de Malaltia de Motoneurona de l\u2019HUB estaven centrats en el paper de l’exposici\u00f3 hormonal en l’ELA a partir de les dades extretes d\u2019una cohort espanyola; els determinants de la qualitat de vida en la malaltia i la validaci\u00f3 de l\u2019escala de valoraci\u00f3 funcional de l\u2019esclerosi lateral prim\u00e0ria (PLSFRS) en una atenci\u00f3 cl\u00ednica especialitzada.<\/p>\n\n\n\n

La ratificaci\u00f3 del Tofers\u00e9n<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En el decurs del ENCALS 2025 tamb\u00e9 es van presentar els resultats de la fase de extensi\u00f3 de l\u2019assaig cl\u00ednic VALOR, un estudi est\u00e8s a 148 setmanes que ha confirmat els beneficis del Tofersen per alentir l\u2019evoluci\u00f3 de l\u2019ELA associada a SOD1, sobretot en pacients amb una progressi\u00f3 lenta de la malaltia..<\/p>\n\n\n\n

Fa unes setmanes, el Ministeri de Sanitat va aprovar el finan\u00e7ament de Tofersen, el primer f\u00e0rmac aprovat a la Uni\u00f3 Europea que actua directament sobre una causa gen\u00e8tica coneguda de l\u2019ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d\u2019una forma heredit\u00e0ria de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats Aquesta alteraci\u00f3 gen\u00e8tica provoca l\u2019acumulaci\u00f3 an\u00f2mala d\u2019una prote\u00efna t\u00f2xica, i el f\u00e0rmac fa que es produeixi menys prote\u00efna reduint l\u2019efecte t\u00f2xic.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019evoluci\u00f3 cap a models m\u00e9s predictius de la malaltia; el desenvolupament de ter\u00e0pies personalitzades i la incorporaci\u00f3 creixent d\u2019eines d\u2019intel\u2022lig\u00e8ncia artificial van ser altres dels temes destacats a la reuni\u00f3 europea.<\/p>\n

Comparteix aix\u00f2:<\/h3>