{"id":22633,"date":"2025-06-06T12:30:21","date_gmt":"2025-06-06T11:30:21","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=22633"},"modified":"2025-06-06T12:33:25","modified_gmt":"2025-06-06T11:33:25","slug":"tofersen-sincorpora-al-cataleg-de-medicaments-del-sistema-nacional-de-salut","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/tofersen-sincorpora-al-cataleg-de-medicaments-del-sistema-nacional-de-salut\/","title":{"rendered":"Tofersen s\u2019incorpora al cat\u00e0leg de medicaments del Sistema Nacional de Salut"},"content":{"rendered":"\n

El Ministeri de Sanitat ha aprovat el finan\u00e7ament de Tofers\u00e9n, el 1r f\u00e0rmac per tractar una variant gen\u00e8tica de l\u2019ELA , comercialitzat sota el nom de Qalsody\u00ae. Amb aquesta decisi\u00f3, Espanya se situa entre els primers pa\u00efsos europeus a incorporar aquesta ter\u00e0pia.<\/p>\n\n\n\n

Tofersen \u00e9s el primer f\u00e0rmac aprovat a la Uni\u00f3 Europea que actua directament sobre una causa gen\u00e8tica coneguda de l’ELA: les mutacions al gen SOD1, responsables d’una forma heredit\u00e0ria de la malaltia que afecta aproximadament el 2% dels pacients diagnosticats Aquesta alteraci\u00f3 gen\u00e8tica provoca l’acumulaci\u00f3 an\u00f2mala d’una prote\u00efna t\u00f2xica que controla.<\/p>\n\n\n\n

La Dra. M\u00f2nica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l\u2019Hospital de Bellvitge, valora de forma molt positiva la inclusi\u00f3 del tofersen a la prestaci\u00f3 farmac\u00e8utica p\u00fablica, \u201cdonat que sabem que estabilitza la malaltia; \u00e9s un pas endavant perqu\u00e8 \u00e9s el segon f\u00e0rmac que s\u2019aprova a Europa despr\u00e9s del riluzol, l\u2019any 1995\u201d.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n

El f\u00e0rmac actua mitjan\u00e7ant un mecanisme de silencia ment g\u00e8nic que redueix la producci\u00f3 d’aquesta prote\u00efna, amb l’objectiu de preservar la funci\u00f3 neuronal i alentir la progressi\u00f3 de la malaltia.<\/p>\n\n\n\n

L’\u00fas del f\u00e0rmac requereix la identificaci\u00f3 de la prote\u00efna SOD1 mutada a trav\u00e9s d’una prova que es troba disponible a gran part dels centres de refer\u00e8ncia d’ELA, presents a la majoria de les comunitats aut\u00f2nomes.<\/p>\n\n\n\n

Tot i la seva indicaci\u00f3 per a un subgrup dels pacients, amb una mutaci\u00f3 gen\u00e8tica, la Dra. Povedano subratlla que \u201cobre una nova estrat\u00e8gia terap\u00e8utica i dona esperances de cara al futur de l\u2019abordatge d\u2019aquestes malalties\u201d. Actualment, a l\u2019Hospital de Bellvitge s\u2019estan tractant tres persones amb tofersen, a les quals s\u2019afegir\u00e0 una quarta en poc temps.<\/p>\n\n\n\n

El medicament va ser autoritzat per l’Ag\u00e8ncia Europea de Medicaments (EMA) el maig de 2024 sota \u201ccircumst\u00e0ncies excepcionals\u201d, at\u00e8s que es tracta d’una malaltia rara i les dades cl\u00edniques disponibles s\u00f3n limitades. que pugui estar disponible i la fitxa t\u00e8cnica s’actualitzar\u00e0 quan sigui necessari.<\/p>\n\n\n\n

L’Ag\u00e8ncia Espanyola del Medicament i Productes Sanitaris (AEMPS) ha publicat el 19 de maig de 2025 l’informe de posicionament terap\u00e8utic per a aquest medicament en qu\u00e8 es considera tofersen com una opci\u00f3 terap\u00e8utica per al tractament d’adults amb esclerosi lateral amiotr\u00f2fica (ELA), associada a una mutaci\u00f3 al supera (SOD1) que ha demostrat efecte en biomarcadors relacionats amb el mecanisme d’acci\u00f3. La confirmaci\u00f3 formal de benefici cl\u00ednic requerir\u00e0 les dades addicionals d’efic\u00e0cia i seguretat madures i de la reavaluaci\u00f3 anual de l’evid\u00e8ncia que es vagi generant.<\/p>\n\n\n\n

El medicament incl\u00f2s a la prestaci\u00f3 farmac\u00e8utica del Sistema Nacional de Salut suposa una innovaci\u00f3 en una \u00e0rea terap\u00e8utica on no es produ\u00efen incorporacions farmacol\u00f2giques des dels anys 90.<\/p>\n\n\n\n

Vegeu l’informe<\/a> de posicionament terap\u00e8utic del tofersen, elaborat per l’Agencia Espa\u00f1ola del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS).<\/p>\n

Comparteix aix\u00f2:<\/h3>