Se ha hecho el ensayo con 50 pacientes, durante 6 meses, de los que 36 recibieron el f\u00e1rmaco. Se ha tratado de una inyecci\u00f3n \u00fanica, en que se han valorado sobre todo factores como el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, los marcadores inflamatorios y de otros factores neurotr\u00f3ficos.<\/p>\n
Se ha confirmado que en el paciente tratado aumentan los factores neurotr\u00f3ficos y disminuyen los marcadores inflamatorios.<\/p>\n
A su vez, observan que la chitinasa 1, activador de macr\u00f3fagos, correlaciona inversamente con la escala funcional.<\/p>\n
A corto plazo, se observa una tendencia a la mejora en la escala funcional que es m\u00e1s marcada en los progresores r\u00e1pidos.<\/p>\n
Este ensayo en fase 2 da lugar a un nuevo estudio fase 3 con 200 pacientes.<\/p>\n
V\u00e9ase el art\u00edculo NurOwn (en ingl\u00e9s)<\/a><\/p>\n La empresa Brainstorm Cell Therapeutics no present\u00f3 ning\u00fan v\u00eddeo de resultados milagrosos con pacientes y el moderador de la sesi\u00f3n, el profesor Van der Berg, l\u00edder europeo en la b\u00fasqueda de enfermedad de motoneurona, subray\u00f3 que con este n\u00famero de pacientes y los datos obtenidas no se puede hablar de efectos, cl\u00ednicos. El doctor Ralph Kern, jefe de operaciones y jefe m\u00e9dico de Brainstorm Cell Therapeutics, admiti\u00f3 esta cuesti\u00f3n y que habr\u00e1 que esperar a tener los resultados del nuevo estudio. Es fundamental esperar la correcta realizaci\u00f3n de los estudios.<\/p>\n La primera jornada del Simposio acab\u00f3 con ponencias sobre factores demogr\u00e1ficos y la importancia de los estudios de prevalencia e incidencia a lo largo del mundo, no s\u00f3lo Estados Unidos y Europa, que van a permitir conocer mejor la enfermedad. Se presentes sendas estudio de Asia y Llatioam\u00e8rica, este \u00faltimo liderado por Orla Hardiman.<\/p>\n Esto refuerza el trabajo que realizamos desde la Unidad Funcional de Enfermedades de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge, junto con M. Antonia Barcel\u00f3 y Marc Saez sobre una modelo de datos com\u00fan que nos permitir\u00e1 conocer incidencia y prevalencia en nuestro medio y que intentamos replicar al Estado.<\/p>\n Tambi\u00e9n se han presentado dos estudios que realiza Biogen con terapia con oligonucle\u00f3tido antisentido.<\/p>\n Esta terapia sirve para casos en que la enfermedad est\u00e1 relacionada con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n Este laboratorio ya tiene experiencia exitosa en atrofia muscular espinal (AME), y ha sido aceptada por FDA-AME y la Agencia Espa\u00f1ola del Medicamento.<\/p>\n Nosotros estamos tratando pacientes adultos.<\/p>\n En esta l\u00ednea Biogen est\u00e1 con la fase III para SOD 1, I fase I de c9.<\/p>\n Todo ello con buenos resultados.<\/p>\n Simposio d\u00eda 2<\/strong><\/p>\n Desayuno 7:00 AM con A. Chio, A. Al-Chalabi y M. Kiernan<\/strong><\/p>\n Se trata de un peque\u00f1o simposio en el que se plantea el papel del ambiente, los genes, o ambos, en la enfermedad.<\/p>\n El rol de los genes, Ammar Al-Chalabi<\/strong><\/p>\n Est\u00e1 claro que es una enfermedad relacionada con la edad; es decir, la edad es un factor y la historia familiar tambi\u00e9n.<\/p>\n Parece que el 60% del riesgo viene por carga gen\u00e9tica.<\/p>\n Hay asociaciones ambientales, lo que no significa que sean factores de riesgo para la enfermedad.<\/p>\n Se encuentran clusters relacionados en ocasiones con zonas m\u00e1s pobladas o con m\u00e1s poblaci\u00f3n de edad avanzada.<\/p>\n Con respecto a nada, hay de un 5% a un 10% de familiares<\/p>\n Concluye que est\u00e1 claro que a pesar de la ausencia de historia familiar hay una carga gen\u00e9tica que supone un riesgo de desarrollar la enfermedad.<\/p>\n Los factores ambientales, A. Chio<\/strong><\/p>\n Vivimos en un mundo expuestos a un exposoma (totalidad de las exposiciones ambientales que afectan a las personas desde la concepci\u00f3n en adelante, complementando el genoma) con factores internos, como el microbioma, y \u200b\u200bexternos (factores ambientales, estilo de vida … ) que participan en la modificaci\u00f3n de los genes por cambios en la metilaci\u00f3n.<\/p>\n Estudios en gemelos homocigotos, misma carga gen\u00e9tica, un desarrolla enfermedad y otro no, por lo que debe haber factores ambientales.<\/p>\n V\u00e9ase sendos art\u00edculos (en ingl\u00e9s), sobre el riesgo de herencia<\/a> y otro que nace de Euro-Motor<\/a>, cuestionario que est\u00e1 en nuestro blog traducido y que ayuda a conocer si los factores ambientales juegan un papel relevante.<\/p>\n Trabajamos en esta l\u00ednea junto con M. A. Barcel\u00f3 y M. Saez, y hemos publicado un trabajo que relaciona factores ambientales y enfermedad.<\/p>\n Nuestro grupo trabaja con el Dr. Al-Chalabi y en su centro ha sido durante parte de su formaci\u00f3n el Dr. V\u00edrgenes.<\/p>\n ALS \/ PK en la pen\u00ednsula de Kii, Dr. Kuzura<\/strong><\/p>\n En 1911 se describe un cl\u00faster de ELA en la pen\u00ednsula japonesa de Kii. En el transcurso del tiempo, se pudo observar en esta zona un incremento del complejo ELA-PK (Parkinson).<\/p>\n En necropsias de 18 de los enfermos observan acumulaci\u00f3n de prote\u00ednas. De estos enfermos, 16 ten\u00edan historial familiar y 2 eras espor\u00e1dicos.<\/p>\n De las 18 necropsias, en 8 predominaba el dep\u00f3sito TDP 43, en 5 ten\u00edan predominio de Tau y en otros 5 predominaba la sinucle\u00edna.<\/p>\n En algunas ocasiones observan tau y sinicleina en la misma motoneurona.<\/p>\n Refiere que el complejo ELA-PK de la pen\u00ednsula es una proteinopatia con diferentes acumulaciones de prote\u00ednas presentes en diferentes enfermedades neurodegenerativas, como la demencia, PK y ELA.<\/p>\n A su vez, se observa a lo largo de los a\u00f1os una ca\u00edda en la incidencia de este complejo en la zona, sin saber por qu\u00e9 sucede esto.<\/p>\n En estos pacientes, la mayor\u00eda presentan una carga gen\u00e9tica, no est\u00e1 clara la relaci\u00f3n con factores ambientales y el aumento de la esperanza de vida y la edad pueden jugar un papel en el grado de riesgo.<\/p>\n Genotipo fenotipo en esclerosis lateral primaria (PLS) y paraplejia esp\u00e1stica (HSP), Dr. J. Statland<\/strong><\/p>\n Se trata de dos enfermedades con afectaci\u00f3n de primera neurona motora (espasticidad).<\/p>\n El estudio se hace gracias a Create, un consorcio norteamericano, que permite aglutinar pacientes dada la baja frecuencia de la enfermedad, De ah\u00ed la importancia de los trabajos colaborativos<\/p>\n Son dos enfermedades que se pueden confundir, aunque se observa que son m\u00e1s j\u00f3venes los que tienen paraplejia y los pacientes de PLS tienen s\u00edntomas bulbares.<\/p>\n El 59% de pacientes de HSP tienen causa gen\u00e9tica, en el 60% de los casos el gen m\u00e1s frecuente es spg4, seguido del 7.<\/p>\n Si aplicamos la escala funcional el valor es el mismo para las dos enfermedades, en cambio los pacientes con HSP reflejan m\u00e1s s\u00edntomas sensitivos. Ambos dos grupos tienen valores normales de funci\u00f3n respiratoria. La urgencia miccional aparece en HSP<\/p>\n Ni\u00f1os con enfermedad de neurona motora, Dr. P. Andersen<\/strong><\/p>\n Describe casos de ni\u00f1os con mutaci\u00f3n en SOD 1, sin actividad de la misma a nivel de citosol.<\/p>\n Los padres son sanos, aunque portadores, y desconocemos el riesgo de sufrir la enfermedad. Se trata de un trabajo publicado N Eng Med 2.019.<\/p>\n Final de vida, L. Deliener<\/strong><\/p>\n Los cuidados paliativos deben iniciarse en el momento del diagn\u00f3stico de la enfermedad, ya que se tienen que afrontar problemas que aparecer\u00e1n a lo largo de la enfermedad.<\/p>\n Hay un tab\u00fa sobre el uso de cuidados paliativos e incluso del planteamiento del lugar elegido para morir. En B\u00e9lgica, un 80% quiere morir en casa y en cambio un 49% lo hace en el hospital.<\/p>\n Hay que tener en cuenta que la gravedad de los s\u00edntomas de un paciente con enfermedad de motoneurona y la sobrecarga que genera.<\/p>\n Debemos realizar un manejo hol\u00edstico (social, psicol\u00f3gico y de s\u00edntomas cl\u00ednicos).<\/p>\n Hay un sufrimiento existencial a tener en cuenta. Un manejo que desde la unidad realizamos gracias a la Fundaci\u00f3n Miquel Valls, lo que me enorgullece.<\/p>\n Habla de la integraci\u00f3n en unidades de los cuidados paliativos, y del desarrollo de planes de decisiones, aspecto que el modelo catal\u00e1n trabaja.<\/p>\n![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/12\/82e0cbec-7d4c-43e6-aeff-e69a56027a55.jpg\")
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