S\u2019ha fet l\u2019assaig amb 50 pacients, durant 6 mesos, dels quals 36 van rebre el f\u00e0rmac. S’ha tractat d’una injecci\u00f3 \u00fanica, en qu\u00e8 s’han valorat sobretot factors com el l\u00edquid cefaloraquidi, els marcadors inflamatoris i d\u2019altres factors neurotr\u00f2fics.<\/p>\n
S’ha confirmat que en el pacient tractat augmenten els factors neurotr\u00f2fics i disminueixen els marcadors inflamatoris.<\/p>\n
Al seu torn, observen que la chitinasa 1, activador de macr\u00f2fags, correlaciona inversament amb l’escala funcional.<\/p>\n
A curt termini, s\u2019observa una tend\u00e8ncia a la millora en l’escala funcional que \u00e9s m\u00e9s marcada en els progressors r\u00e0pids.<\/p>\n
Aquest assaig en fase 2 dona lloc a un nou estudi fase 3 amb 200 pacients.<\/p>\n
Vegeu l\u2019article NurOwn (en angl\u00e8s)<\/a><\/p>\n L\u2019empresa BrainStorm Cell Therapeutics no va presentar cap v\u00eddeo de resultats miraculosos amb pacients i el moderador de la sessi\u00f3, el professor Van der Berg, l\u00edder europeu en la recerca de malaltia de motoneurona, va subratllar que amb aquest n\u00famero de pacients i les dades obtingudes no es pot parlar d\u2019efectes, \u00a0cl\u00ednics. El doctor Ralph Kern, cap d\u2019operacions i cap m\u00e8dic de BrainStorm Cell Therapeutics, va admetre aquesta q\u00fcesti\u00f3 i que s\u2019haur\u00e0 d\u2019esperar a tenir els resultats del nou estudi. \u00c9s fonamental esperar a la correcta realitzaci\u00f3 dels estudis.<\/p>\n La primera jornada del Simposi va acabar amb pon\u00e8ncies sobre factors demogr\u00e0fics i la import\u00e0ncia dels estudis de prevalen\u00e7a i incid\u00e8ncia al llarg de el m\u00f3n, no nom\u00e9s Estats Units i Europa, que van a permetre con\u00e8ixer millor la malaltia. Es van presentas sengles estudi d\u2019\u00c0sia i Llatioam\u00e8rica, aquest \u00faltim liderat per Orla Hardiman.<\/p>\n Aix\u00f2 refor\u00e7a el treball que realitzem des de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l\u2019Hospital Universitari de Bellvitge, juntament amb M. Antonia Barcel\u00f3 i Marc Saez sobre una model de dades com\u00fa que ens permetr\u00e0 con\u00e8ixer incid\u00e8ncia i prevalen\u00e7a en el nostre mitj\u00e0 i que intentem replicar a l’Estat.<\/p>\n Tamb\u00e9 s’han presentat dos estudis que realitza Biogen amb ter\u00e0pia amb oligonucle\u00f2tid antisentit.<\/p>\n Aquesta ter\u00e0pia serveix per casos en que la malaltia est\u00e0 relacionada amb una alteraci\u00f3 gen\u00e8tica.<\/p>\n Aquest laboratori ja t\u00e9 experi\u00e8ncia reeixida en atr\u00f2fia muscular espinal (AME), i ha estat acceptada per FDA-AME i l\u2019Ag\u00e8ncia Espanyola del Medicament.<\/p>\n Nosaltres estem tractant pacients adults.<\/p>\n En aquesta l\u00ednia Biogen est\u00e0 amb la fase III per SOD 1, I fase I de c9.<\/p>\n Tot aix\u00f2 amb bons resultats.<\/p>\n Simposi dia 2<\/strong><\/p>\n Esmorzar 7.00 AM amb A. Chio , A. Al-Chalabi i M. Kiernan<\/strong><\/p>\n Es tracta d’un petit simposi en el qual es planteja el paper de l’ambient, els gens, o tots dos, a la malaltia.<\/p>\n El rol dels gens, Ammar Al-Chalabi<\/strong><\/p>\n \u00c9s clar que \u00e9s una malaltia relacionada amb l’edat; \u00e9s a dir, l’edat \u00e9s un factor i la hist\u00f2ria familiar tamb\u00e9.<\/p>\n Sembla que el 60% del risc ve per c\u00e0rrega gen\u00e8tica.<\/p>\n Hi associacions ambientals, el que que no vol dir que siguin factors de risc per a la malaltia.<\/p>\n Es troben cl\u00fasters relacionats en ocasions amb zones m\u00e9s poblades o amb m\u00e9s poblaci\u00f3 d\u2019edat avan\u00e7ada.<\/p>\n Pel que fa a gens, hi ha d’un 5% a un 10% de familiars<\/p>\n Conclou que est\u00e0 clar que tot i l’abs\u00e8ncia d’hist\u00f2ria familiar hi ha una c\u00e0rrega gen\u00e8tica que suposa un risc de desenvolupar la malaltia.<\/p>\n Els factors ambientals, A. Chio<\/strong><\/p>\n Vivim en un m\u00f3n exposats a un exposoma (totalitat de les exposicions ambientals que afecten les persones des de la concepci\u00f3 en endavant, complementant el genoma) amb factors interns, com ara el microbioma, i externs (factors ambientals, estil de vida …) que participen en la modificaci\u00f3 dels gens per canvis en la metilaci\u00f3.<\/p>\n Estudis en bessons homozigots, mateixa c\u00e0rrega gen\u00e8tica, un desenvolupa malaltia i un altre no, per la qual cosa ha d’haver factors ambientals.<\/p>\n Vegeu sengles articles (en angl\u00e8s), sobre el risc d’her\u00e8ncia<\/a> i un altre que neix d\u2019Euro-Motor<\/a>, q\u00fcestionari que est\u00e0 al nostre blog tradu\u00eft i que ajuda a con\u00e8ixer si els factors ambientals juguen un paper rellevant.<\/p>\n Treballem en aquesta l\u00ednia juntament amb M. A. Barcel\u00f3 i M. Saez, i hem publicat un treball que relaciona factors ambientals i malaltia.<\/p>\n El nostre grup treballa amb el Dr. Al-Chalabi i en el seu centre ha estat durant part de la seva formaci\u00f3 el Dr Verges.<\/p>\n ALS \/ PK a la pen\u00ednsula de Kii, Dr. Kuzura<\/strong><\/p>\n L\u2019any 1911 es descriu un cl\u00faster d’ELA a la pen\u00ednsula japonesa de Kii. En el decurs del temps, es va poder observar en aquesta zona un increment del complex ELA-PK (Parkinson).<\/p>\n En necr\u00f2psies de 18 dels malalts observen acumulaci\u00f3 de prote\u00efnes. D’aquests malalts, 16 tenien historial familiar i 2 eres espor\u00e0dics.<\/p>\n De les 18 necr\u00f2psies, en 8 predominava el dip\u00f2sit TDP 43, en 5 tenien predomini de Tau i en d\u2019altres 5 predominava la sinucle\u00efna.<\/p>\n En algunes ocasions observen tau i sinicle\u00efna a la mateixa motoneurona.<\/p>\n Refereix que el complex ELA-PK de la pen\u00ednsula \u00e9s una proteinopatia amb diferents acumulacions de prote\u00efnes presents en diferents malalties neurodegeneratives, com ara la dem\u00e8ncia, PK i ELA.<\/p>\n Al seu torn, s’observa al llarg dels anys una caiguda en la incid\u00e8ncia d’aquest complex a la zona, sense saber per qu\u00e8 passa aix\u00f2.<\/p>\n En aquests pacients, la majoria presenten una c\u00e0rrega gen\u00e8tica, no est\u00e0 clara la relaci\u00f3 amb factors ambientals i l\u2019augment de l\u2019esperan\u00e7a de vida i l\u2019edat poden jugar un paper en el grau de risc.<\/p>\n Genotip fenotip en esclerosi lateral prim\u00e0ria (PLS) i paraplegia esp\u00e0stica (HSP), Dr. J. Statland<\/strong><\/p>\n Es tracta de dues malalties amb afectaci\u00f3 de primera neurona motora (espasticitat).<\/p>\n L’estudi es fa gr\u00e0cies a Create, un consorci nordameric\u00e0, que permet aglutinar pacients donada la baixa freq\u00fc\u00e8ncia de la malaltia, D’aqu\u00ed la import\u00e0ncia dels treballs col\u00b7laboratius<\/p>\n S\u00f3n dues malalties que es poden confondre, encara que s’observa que s\u00f3n m\u00e9s joves els que tenen paraplegia i els pacients de PLS tenen s\u00edmptomes bulbars.<\/p>\n El 59% de pacients d\u2019HSP tenen causa gen\u00e8tica, en el 60% dels casos el gen m\u00e9s freq\u00fcent \u00e9s spg4, seguit del 7.<\/p>\n Si apliquem l’escala funcional el valor \u00e9s el mateix per a les dues malalties, en canvi els pacients amb HSP reflecteixen m\u00e9s s\u00edmptomes sensitius. Ambd\u00f3s dos grups tenen valors normals de funci\u00f3 respirat\u00f2ria. La urg\u00e8ncia miccional apareix en HSP<\/p>\n Nens amb malaltia de neurona motora, Dr. P. Andersen<\/strong><\/p>\n Descriu casos de nens amb mutaci\u00f3 en SOD 1, sense activitat de la mateixa a nivell de citosol.<\/p>\n Els pares s\u00f3n sans, tot i que portadors, i desconeixem el risc de patir la malaltia. Es tracta d’un treball publicat N Eng Med 2019.<\/p>\n Final de vida, L. Deliens<\/strong><\/p>\n Les cures pal\u00b7liatives s’han d’iniciar en el moment del diagn\u00f2stic de la malaltia, ja que s’han d’afrontar problemes que apareixeran al llarg de la malaltia.<\/p>\n Hi ha un tab\u00fa sobre l’\u00fas de cures pal\u00b7liatives i fins i tot del plantejament del lloc triat per morir. A B\u00e8lgica, un 80% vol morir \u00a0a casa i en canvi un 49% ho fa a l’hospital.<\/p>\n S’ha de tenir en compte que la gravetat dels s\u00edmptomes d\u2019un pacient amb malaltia de motoneurona i la sobrec\u00e0rrega que genera.<\/p>\n Hem de realitzar un maneig hol\u00edstic (social, psicol\u00f2gic i de s\u00edmptomes cl\u00ednics).<\/p>\n Hi ha un patiment existencial a tenir en compte. Un maneig que des de la unitat realitzem gr\u00e0cies a la Fundaci\u00f3 Miquel Valls, la qual cosa m’enorgulleix.<\/p>\n Parla de la integraci\u00f3 en unitats de les cures pal\u00b7liatives, i del desenvolupament de plans de decisions, aspecte que el model catal\u00e0 treballa.<\/p>\n![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/12\/82e0cbec-7d4c-43e6-aeff-e69a56027a55.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/12\/01334abe-e590-410c-aa5f-38e0179a1ba5.jpg\")
<\/p>\n
![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/12\/565c47cb-6940-4c7f-8f5a-5a2f3e003b7b.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/12\/3a082f6b-89df-4d04-9137-d6e7064b770b.jpg\")
<\/p>\n![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/12\/valida2.jpg\")
<\/p>\n