![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/06\/dna-3539309_1920.jpg\")
<\/p>\nEntre un 5% y un \u200b\u200b10% de los pacientes que padecen ELA presentan una causa gen\u00e9tica conocida, siendo la forma de transmisi\u00f3n m\u00e1s frecuente la autos\u00f3mica dominante. De hecho, en los \u00faltimos a\u00f1os numerosos genes han sido relacionados con la enfermedad, en muchos casos con un origen familiar identificado, pero tambi\u00e9n en otros de car\u00e1cter espor\u00e1dico.<\/p>\n
Por otra parte, una de las caracter\u00edsticas de la enfermedad es su gran heterogeneidad interindividual tanto en las formas de inicio, grado de progresi\u00f3n, tiempo de supervivencia, etc. Por lo tanto, un mejor conocimiento de los factores biol\u00f3gicos y \/ o gen\u00e9ticos que condicionan la variabilidad de la ELA abre la puerta al posible desarrollo de terapias individualizadas.<\/p>\n
El proyecto de investigaci\u00f3n que han emprendido profesionales de la UFMNA del Hospital de Bellvitge y del Idibell pretende profundizar en esta l\u00ednea a partir del estudio de 270 ADN de pacientes diagnosticados de ELA en el centro. Estas muestras de ADN ser\u00e1n enviadas al Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG), donde se llevar\u00e1 a cabo la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica masiva y su an\u00e1lisis bioinform\u00e1tico posterior.<\/p>\n
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Los principales objetivos de los investigadores son encontrar relaciones entre nuevas mutaciones gen\u00e9ticas y la ELA; realizar una detallada correlaci\u00f3n entre el genotipo y los datos cl\u00ednicos de los pacientes y, por \u00faltimo, generar nuevas hip\u00f3tesis sobre los posibles mecanismos que conducen a la degeneraci\u00f3n de las motoneuronas para cada mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n