![\"\"](\"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/wp-content\/uploads\/sites\/2\/2019\/06\/dna-3539309_1920.jpg\")
<\/p>\nAl voltant del 5% al 10% dels pacients que pateixen ELA presenten una causa gen\u00e8tica coneguda, sent la forma de transmissi\u00f3 m\u00e9s freq\u00fcent l\u2019autos\u00f2mica dominant. De fet, als darrers anys nombrosos gens han estat relacionats amb la malaltia, en molts casos amb un origen familiar identificat, per\u00f2 tamb\u00e9 en d\u2019altres de car\u00e0cter espor\u00e0dic.<\/p>\n
D\u2019altra banda, una de les caracter\u00edstiques de la malaltia es la seva gran heterogene\u00eftat interindividual tant en les formes d\u2019inici, grau de progressi\u00f3, temps de superviv\u00e8ncia, etc. Per tant, un millor coneixement dels factors biol\u00f2gics i\/o gen\u00e8tics que condicionen la variabilitat de l\u2019ELA obre la porta al possible desenvolupament de ter\u00e0pies individualitzades.<\/p>\n
El projecte de recerca que han endegat professionals de la UFMNA de l\u2019Hospital de Bellvitge i de l\u2019Idibell pret\u00e9n profunditzar en aquesta l\u00ednia a partir de l\u2019estudi de 270 ADN de pacients diagnosticats d\u2019ELA al centre. Aquestes mostres d\u2019ADN seran enviades al Centre Nacional d\u2019An\u00e0lisi Gen\u00f2mica (CNAG), on es dur\u00e0 a terme la seq\u00fcenciaci\u00f3 gen\u00e8tica massiva i la seva an\u00e0lisi bioinform\u00e0tica posterior.<\/p>\n
<\/p>\n
Els principals objectius dels investigadors s\u00f3n trobar relacions entre noves mutacions gen\u00e8tiques i l\u2019ELA; realitzar una detallada correlaci\u00f3 entre el genotip i les dades cl\u00edniques dels pacients i, per \u00faltim, generar noves hip\u00f2tesis sobre el possibles mecanismes que condueixen a la degeneraci\u00f3 de les motoneurones per a cada mutaci\u00f3 gen\u00e8tica.<\/p>\n