{"id":1708,"date":"2018-04-13T14:50:17","date_gmt":"2018-04-13T13:50:17","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=1708"},"modified":"2019-01-30T14:05:04","modified_gmt":"2019-01-30T13:05:04","slug":"la-influencia-de-los-factores-medioambientales-y-geneticos-sobre-la-ela-se-debe-intensificar-la-investigacion","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/la-influencia-de-los-factores-medioambientales-y-geneticos-sobre-la-ela-se-debe-intensificar-la-investigacion\/","title":{"rendered":"La influencia de los factores medioambientales y gen\u00e9ticos sobre la ELA: se debe intensificar la investigaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

Hoy por hoy, las pruebas de la influencia de los factores ambientales sobre la epigen\u00e9tica de los pacientes de ELA no son concluyentes y por ello habr\u00e1 que seguir investigando en este \u00e1mbito. Esta es una de las principales conclusiones del Simposio Internacional sobre Gen\u00e9tica y ELA, organizado por la Fundaci\u00f3n Luz\u00f3n<\/a> y la Fundaci\u00f3n Areces<\/a> el pasado 6 de abril en Madrid y que reuni\u00f3 a los principales investigadores del mundo sobre la enfermedad, con un programa coordinado por la Dra. M\u00f2nica Povedano, responsable de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge.<\/p>\n

Aunque las evidencias de esta influencia a\u00fan no son suficientes, diferentes estudios epidemiol\u00f3gicos apuntan a que la exposici\u00f3n a pesticidas, metales y algunos contaminantes atmosf\u00e9ricos puede incrementar el riesgo de padecer ELA.<\/p>\n

La presencia de investigadores y profesionales cl\u00ednicos internacionales de referencia, junto a colegas espa\u00f1oles y la participaci\u00f3n de pacientes han permitido la celebraci\u00f3n de un encuentro excepcional, que cont\u00f3 con una nutrida asistencia.<\/p>\n

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Entre los temas m\u00e1s destacados que se pusieron sobre la mesa destaca el rol de los genes en la enfermedad de neurona motora, con las nuevas descripciones de genes que facilitan conocer nuevos mecanismos implicados en la ELA, al tiempo que se categoriza mejor la patolog\u00eda. En esta l\u00ednea, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, subray\u00f3 la existencia de un gen relacionado con pacientes con una mayor supervivencia: el gen KIF5A (consultad art\u00edculo<\/a> Genome-wide Analysis Identify KIF5A as a Novel A Gene en ingl\u00e9s).<\/p>\n

La mesa dedicada a las nuevas perspectivas en modelos celulares y animales dej\u00f3 patente la dificultad del trabajo con el modelo de rat\u00f3n SOD1, que se ha traducido en ensayos fallidos. Tambi\u00e9n se mostr\u00f3 la posibilidad de uso de las c\u00e9lulas pluripotenciales obtenidas a partir de c\u00e9lulas de la piel de los pacientes. Caterina Bendotti, explic\u00f3 los trabajos llevados a cabo sobre modelo animal en su laboratorio en el Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Mil\u00e1n, y m\u00e1s recientemente sobre el rol de la inflamaci\u00f3n y la posibilidad de que se convierta en diana terap\u00e9utica (consultad art\u00edculo 1<\/a> y art\u00edculo 2<\/a> de Caterina Bendotti, en ingl\u00e9s).<\/p>\n

La jornada de tarde se concentr\u00f3 en dos mesas de gran inter\u00e9s y que generaron muchas preguntas. En la primera, sobre ambiente, estilo de vida y enfermedad, particip\u00f3 la epidemi\u00f3loga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha trabajado en estudios EPI, y que revis\u00f3 de forma excelente la relaci\u00f3n entre rol del estilo de vida, dieta o h\u00e1bitos y el riesgo de enfermedad\u00a0(consultad el art\u00edculo primero<\/a> y el art\u00edculo segundo<\/a> de Valentina Gallo, en ingl\u00e9s).<\/p>\n

Una de las participaciones m\u00e1s esperadas en la jornada fue la del neur\u00f3logo Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que se centr\u00f3 en introducir el epigen\u00e9tica en la enfermedad neurodegenerativa. Insisti\u00f3 en que la ELA es una enfermedad en el desarrollo de la cual no act\u00faa un \u00fanico factor, sino que responde a una suma de elementos que acent\u00faan el riesgo de padecerla, entre las que destacan los genes y la ambiente (consultad el art\u00edculo<\/a> sobre las causas de la ELA de Ammar Al-Chalabi, en ingl\u00e9s).<\/p>\n

La \u00faltima mesa sobre terapia g\u00e9nica cont\u00f3 con F\u00e1tima Bosch, del Centro de Biotecnolog\u00eda Animal y Terapia G\u00e9nica de la Universidad Aut\u00f3noma de Barcelona y CIBERDEM. Se refiri\u00f3 al \u00e9xito de la terapia g\u00e9nica en mucopolisacaridosis para posteriormente detallar su posible uso. Por \u00faltimo, Mimoun Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITRAN, present\u00f3 la innovadora t\u00e9cnica CRISP\u00a0(consultad el art\u00edculo<\/a> de Mimoun Azzouz, en ingl\u00e9s).<\/p>\n

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