{"id":1703,"date":"2018-04-13T13:35:37","date_gmt":"2018-04-13T12:35:37","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=1703"},"modified":"2019-01-30T14:05:04","modified_gmt":"2019-01-30T13:05:04","slug":"la-influencia-dels-factors-mediambientals-i-genetics-sobre-lela-sha-dintensificar-la-recerca","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/la-influencia-dels-factors-mediambientals-i-genetics-sobre-lela-sha-dintensificar-la-recerca\/","title":{"rendered":"La influ\u00e8ncia dels factors mediambientals i gen\u00e8tics sobre l\u2019ELA: s\u2019ha d\u2019intensificar la recerca"},"content":{"rendered":"

Ara per ara, les proves de la influ\u00e8ncia dels factors ambientals sobre l\u2019epigen\u00e8tica dels pacients d\u2019ELA no s\u00f3n concloents i per aix\u00f2 caldr\u00e0 continuar fent recerca en aquest \u00e0mbit. Aquesta \u00e9s una de les principal conclusions del Simposi Internacional sobre Gen\u00e8tica i ELA, organitzat per la Fundaci\u00f3n Luz\u00f3n<\/a> i la Fundaci\u00f3n Areces<\/a> el passat 6 d\u2019abril a Madrid i que va aplegar als principals investigadors del m\u00f3n sobre la malaltia, amb un programa coordinat per la Dra. M\u00f2nica Povedano, responsable de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge.<\/p>\n

Tot i que les evid\u00e8ncies d\u2019aquesta influ\u00e8ncia encara no s\u00f3n suficients, diferents estudis epidemiol\u00f2gics apunten que l\u2019exposici\u00f3 a pesticides, metalls i a alguns contaminants atmosf\u00e8rics pot incrementar el risc de patir ELA.<\/p>\n

La participaci\u00f3 d\u2019investigadors i professionals cl\u00ednics internacionals de refer\u00e8ncia, juntament amb col\u00b7legues espanyols i la participaci\u00f3 de pacients ha perm\u00e8s la celebraci\u00f3 d\u2019una trobada excepcional, que va comptar amb una nodrida assist\u00e8ncia.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Entre els temes m\u00e9s destacats que es van posar sobre la taula destaca el rol dels gens en la malaltia de neurona motora, amb les noves descripcions de gens que faciliten con\u00e8ixer nous mecanismes implicats en l\u2019ELA, alhora que es categoritza millor la patologia. En aquesta l\u00ednia, el Doctor John Landers, del Massachussets Hospital, va subratllar l\u2019exist\u00e8ncia d\u2019un gen relacionat amb pacients amb una major superviv\u00e8ncia: el gen KIF5A (llegiu abstract<\/em> de l’article Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene<\/a> en angl\u00e8s).<\/p>\n

La taula dedicada a les noves perspectives en models cel\u00b7lulars i animals va deixar pal\u00e8s la dificultat del treball amb el model de ratol\u00ed SOD1, que s\u2019ha tradu\u00eft en assaigs fallits. Tamb\u00e9 es va mostrar la possibilitat d\u2019\u00fas de les c\u00e8l\u00b7lules pluripotencials obtingudes a partir de c\u00e8l\u00b7lules de la pell dels pacients. Caterina Bendotti, va explicar els treballs duts a terme sobre model animal al seu laboratori a l\u2019Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri de Mil\u00e0, i m\u00e9s recentment sobre el rol de la inflamaci\u00f3 i la possibilitat que esdevingui diana terap\u00e8utica (llegiu article primer<\/a> i article segon<\/a> de Caterina Bendotti, en angl\u00e8s).<\/p>\n

La jornada de tarda es va concentrar en dues taules de gran inter\u00e8s i que van generar moltes preguntes. A la primera, sobre ambient, estil de vida i malaltia, va participar l\u2019epidemi\u00f2loga Valentina Gallo, de la Queens Mary University, que ha treballat en estudis EPI, i que va revisar de forma excel\u00b7lent la relaci\u00f3 entre rol de l\u2019estil de vida, dieta o h\u00e1bits i el risc de malaltia (llegiu article primer<\/a> i article segon<\/a> de Valentina Gallo, en angl\u00e8s).<\/p>\n

Una de les participacions m\u00e9s esperades a la jornada va ser la del neur\u00f2leg Ammar Al-Chalabi, del Kings College de Londres, que es va centrar en introduir l\u2019epigen\u00e8tica en la malaltia neurodegenerativa. Va insistir en el fet que l\u2019ELA \u00e9s una malaltia en el desenvolupament de la qual no actua un \u00fanic factor, sin\u00f3 que respon a una suma d\u2019elements que accentuen el risc de patir-la, entre les quals destaquen els gens i l\u2019ambient (llegiu article<\/a> sobre les causes de l’ELA d’Ammar Al-Chalabi, en angl\u00e8s).<\/p>\n

La darrera taula sobre ter\u00e0pia g\u00e8nica va comptar amb F\u00e1tima Bosch, del Centre de Biotecnolog\u00eda Animal i Ter\u00e0pia G\u00e8nica de la Universitat Aut\u00f2noma de Barcelona i CIBERDEM. Es va referir a l\u2019\u00e8xit de la ter\u00e0pia g\u00e8nica en mucopolisacaridosis per posteriorment detallar el seu possible \u00fas. Per \u00faltim, Mimoun\u00a0Azzouz, del Sheffield Institute for Translational Neuroscience SITraN, va presentar la innovadora t\u00e8cnica CRISP (llegir article<\/a> de Mimoun Azzouz, en angl\u00e8s).<\/p>\n

Comparteix aix\u00f2:<\/h3>