{"id":1048,"date":"2016-10-17T10:54:43","date_gmt":"2016-10-17T09:54:43","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?p=1048"},"modified":"2019-01-30T14:07:49","modified_gmt":"2019-01-30T13:07:49","slug":"la-complexa-patogenesi-de-lela","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/la-complexa-patogenesi-de-lela\/","title":{"rendered":"La complexa patog\u00e8nesi de l’ELA"},"content":{"rendered":"

L’esclerosi lateral amiotr\u00f2fica (ELA) \u00e9s una malaltia neurogenerativa amb una patog\u00e8nesi complexa<\/a>\u00a0que implica m\u00faltiples factors: neuroinflamaci\u00f3, autof\u00e0gia, estr\u00e8s oxidatiu, alteracions mitocondrials i exitotoxicitat, entre d’altres.<\/p>\n

\"patogenesis_ela\"<\/a><\/p>\n

Un 10% de formes de la malaltia s\u00f3n familiars, en les quals s’han identificat m\u00e9s de 20 gens implicats. D’aquests gens, nom\u00e9s un 10% s’associen a formes familiars.<\/p>\n

L’epigen\u00e8tica permetr\u00e0 relacionar els factors ambientals amb les alteracions gen\u00e8tiques, moltes de les quals afavoreixen l’autof\u00e0gia, neuroinflamaci\u00f3 i agregaci\u00f3 proteica. Es desconeixen els factors desencadenants que posen en marxa tot el proc\u00e9s, ni els mecanismes de propagaci\u00f3 de la malaltia, per\u00f2 est\u00e0 clar que l’estudi de l’exoma i el genoma<\/a>\u00a0ens ajudar\u00e0 a tenir un millor coneixement d’aquesta complexa malaltia.<\/p>\n

Per aquest fet, l’Hospital Universitari de Bellvitge guarda el DNA dels pacients i participa en el projecte MINE<\/a>, en el qual anem a contribuir enviant 60 mostres d’ADN per al seu estudi. Al seu torn, adquireix gran import\u00e0ncia l’obtenci\u00f3 d’ADN de subjectes sans per a l’estudi de poblaci\u00f3 control.<\/p>\n

Unitat Funcional de Motoneurona del l’HUB<\/p>\n

Comparteix aix\u00f2:<\/h3>