L’esclerosi lateral amiotr\u00f2fica (ELA) \u00e9s una malaltia neurodegenerativa amb predominant vulnerabilitat de les neurones motores.<\/p>\n
Entre un 5-10% dels pacients presenten antecedents familiars de malaltia (ELA familiar) i en aquests casos la forma de transmissi\u00f3 m\u00e9s freq\u00fcent \u00e9s la autos\u00f2mica dominant. En la majoria de casos, per\u00f2, no hi ha evid\u00e8ncia d’antecedent familiar i la malaltia es considera espor\u00e0dica (ELA espor\u00e0dica). En els \u00faltims anys, nombrosos gens s’han relacionat amb la patog\u00e8nia d’aquesta malaltia, sobretot en els casos familiars, per\u00f2 tamb\u00e9 en els espor\u00e0dics.<\/p>\n
L’alteraci\u00f3 gen\u00e8tica m\u00e9s important, coneguda en el moment actual, \u00e9s l’expansi\u00f3 d’un hexanucle\u00f2tid (GGGGCC) n al cromosoma 9 conegut com C9ORF72 (veure article<\/a> sobre l’estudi de la Universitat de Harvard i el MIT). Altres alteracions gen\u00e8tiques com el SOD1, FUS, TARDBP o la senataxina, entre d’altres, juguen un paper menys rellevant que el C9ORF72.<\/p>\n Recentment, en un estudi realitzat al voltant de 1.000 casos d’ELA familiar i 7.000 controls sans s’han identificat variants de risc en el gen NEK1 en fins a un 3% de pacients afectats d’ELA. Cal destacar, per\u00f2, que les vies patol\u00f2giques relacionades amb aquest gen i que condueixen a la degeneraci\u00f3 de les neurones motores no estan aclarides ara per ara. Futures investigacions utilitzant mostres biol\u00f2giques de pacients afectats o models animals podrien esclarir-ho.<\/p>\n Unitat de Motoneurona de l’HUB<\/p>\nComparteix aix\u00f2:<\/h3>