La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con predominante vulnerabilidad de las neuronas motoras.<\/p>\n
Entre un 5-10 % de los pacientes presentan antecedentes familiares de enfermedad (ELA familiar) y en estos casos la forma de transmisi\u00f3n m\u00e1s frecuente es la autos\u00f3mica dominante. En la mayor\u00eda de casos, sin embargo, no hay evidencia de antecedente familiar y la enfermedad se considera espor\u00e1dica (ELA espor\u00e1dica). En los \u00faltimos a\u00f1os, numerosos genes se han relacionado con la patogenia de esta enfermedad, sobre todo en los casos familiares, pero tambi\u00e9n en los espor\u00e1dicos.<\/p>\n
La alteraci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s importante, conocida en el momento actual,\u00a0 es la expansi\u00f3n de un hexanucle\u00f3tido (GGGGCC)n en el cromosoma 9 conocido como C9ORF72 (ver art\u00edculo <\/a>sobre el estudio de la Universidad de Harvard y el MIT). Otras alteraciones gen\u00e9ticas como el SOD1, FUS, TARDBP o la senataxina, entre otros, juegan un papel menos relevante que el C9ORF72.<\/p>\n Recientemente, en un estudio realizado en alrededor de 1000 casos de ELA familiar y 7000 controles sanos se han identificado variantes de riesgo en el gen NEK1 en hasta un 3 % de pacientes afectados de ELA. Cabe destacar, sin embargo, que las v\u00edas patol\u00f3gicas relacionadas con este gen y que conducen a la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras no est\u00e1n clarificadas hoy por hoy. Futuras investigaciones utilizando muestras biol\u00f3gicas de pacientes afectados o modelos animales podr\u00edan esclarecerlo.<\/p>\n Unidad de Motoneurona del HUB<\/p>\nComparteix aix\u00f2:<\/h3>