{"id":31,"date":"2014-06-04T14:19:54","date_gmt":"2014-06-04T14:19:54","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/?page_id=31"},"modified":"2014-09-18T12:27:18","modified_gmt":"2014-09-18T12:27:18","slug":"que-es-ela","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/blogs.bellvitgehospital.cat\/aulaela\/que-es-ela\/","title":{"rendered":"Qu\u00e8 \u00e9s l’ELA"},"content":{"rendered":"

L\u2019Esclerosi Lateral Amiotr\u00f2fica<\/strong> (ELA), tamb\u00e9 coneguda com a malaltia de Lou Gehrig, \u00e9s una malaltia neurodegenerativa que afecta les neurones motores del cervell, del tronc encef\u00e0lic i de la medul\u00b7la espinal, i que s\u00f3n les c\u00e8l\u00b7lules encarregades de transmetre l\u2019ordre del moviment voluntari del cervell als m\u00fasculs.<\/p>\n

Les malalties de motoneurona fan refer\u00e8ncia a aquells s\u00edmptomes cl\u00ednics on hi ha afectaci\u00f3 de la primera motoneurona, de la segona motoneurona, o d\u2019ambdues. Dins d\u2019aquestes, l\u2019ELA, que presenta afectaci\u00f3 a totes dues motoneurones, n\u2019\u00e9s la m\u00e9s freq\u00fcent.<\/span><\/p>\n

\"Definici\u00f3<\/p>\n

Caracter\u00edstiques<\/span><\/strong><\/p>\n

La degeneraci\u00f3 de les neurones motores fa que es perdi la capacitat del cervell per iniciar i controlar el moviment muscular. Com a conseq\u00fc\u00e8ncia, els pacients presenten una atr\u00f2fia <\/strong><\/span>muscular<\/strong> que avan\u00e7a provocant par\u00e0lisi progressiva. A part de l\u2019autonomia motora, la capacitat de parla, degluci\u00f3 i respiraci\u00f3 tamb\u00e9 es veuen afectades.<\/span><\/p>\n

L\u2019ELA \u00e9s considerada una malaltia minorit\u00e0ria<\/strong>, donat que la seva prevalen\u00e7a (nombre de persones que pateixen la malaltia) se situa entre 6-8 persones afectades\/100.000 habitants. De tota manera, no podem oblidar que no deixen de diagnosticar-se casos. La incid\u00e8ncia de la malaltia \u00e9s de 1-3 casos nous\/100.000 habitants\/any.<\/span><\/p>\n

L\u2019ELA afecta principalment a persones d\u2019entre 40 i 70 anys<\/strong>, per\u00f2 tamb\u00e9 pot afectar persones m\u00e9s joves o persones d\u2019edat m\u00e9s avan\u00e7ada. Els homes presenten una incid\u00e8ncia lleugerament m\u00e9s elevada que les dones. Afecta a persones de tot el m\u00f3n, de qualsevol ra\u00e7a i origen \u00e8tnic.\u00a0<\/span><\/p>\n

Es calcula que hi ha unes 400 persones afectades a Catalunya, 4.000 a tot Espanya i 350.000 a nivell mundial. Cada any es diagnostiquen uns 120.000 casos nous a tot el m\u00f3n<\/span><\/p>\n

S\u00edmptomes<\/strong><\/p>\n

Els primers s\u00edmptomes de l’ELA poden ser tan subtils que sovint es passen per alt. En alguns casos, els s\u00edmptomes afecten inicialment una de les cames i els pacients experimenten dificultat a caminar o c\u00f3rrer o ensopeguen amb m\u00e9s freq\u00fc\u00e8ncia. En altres pacients, l\u2019afectaci\u00f3 inicial es produeix en una m\u00e0 o al bra\u00e7 i experimenten dificultats amb tasques senzilles que requereixen destresa manual com botonar una camisa, escriure o b\u00e9 girar una clau en un pany. Altres pacients noten problemes de la parla o dificultat per mastegar o empassar.<\/p>\n

\"foto<\/a><\/p>\n

\u00c9s important destacar que no hi ha dos casos d’ELA exactament iguals<\/strong>. Els s\u00edmptomes i la progressi\u00f3 de la malaltia poden variar molt entre una persona i una altra, i cal tractar cada cas segons les necessitats espec\u00edfiques i la situaci\u00f3 familiar concreta. Un dels casos m\u00e9s coneguts de persones afectades d\u2019ELA \u00e9s el del f\u00edsic brit\u00e0nic Stephen Hawking, que va ser diagnosticat l\u2019any 1963, quan nom\u00e9s tenia 21 anys.\u00a0<\/span><\/p>\n

Estudis recents han posat de manifest que l\u2019ELA es pot presentar associada a la dem\u00e8ncia frontotemporal, fet que implica que en alguns casos les persones afectades puguin presentar tamb\u00e9 alteracions a nivell cognitiu o conductual, en major o menor grau.\u00a0<\/span><\/p>\n

Tot i aix\u00f2, en la majoria dels casos, la persona afectada \u00e9s plenament conscient de la seva situaci\u00f3 i del proc\u00e9s evolutiu de la malaltia. L\u2019ELA tampoc no afecta la capacitat d’una persona per veure, olorar, sentir o recon\u00e8ixer el tacte.<\/span><\/p>\n

Causes<\/span><\/strong><\/p>\n

Les causes d’ELA s\u00f3n desconegudes, i els cient\u00edfics encara no saben per qu\u00e8 l’ELA afecta algunes persones i altres no. Alguns dels mecanismes fisiopatol\u00f2gics involucrats en la malaltia s\u00f3n:<\/span><\/p>\n

\u2022 la disponibilitat disminu\u00efda de factors neurotr\u00f2fics
\n\u2022 les alteracions en el metabolisme del calci
\n\u2022 l\u2019excitotoxicitat per glutamat
\n\u2022 l\u2019augment de la resposta neuroinflamat\u00f2ria
\n\u2022 els canvis en el citoesquelet
\n\u2022 l\u2019estr\u00e9s oxidatiu
\n\u2022 el dany mitocondrial
\n\u2022 l\u2019agregaci\u00f3 proteica
\n\u2022 les alteracions en la transcripci\u00f3
\n\u2022 les alteracions en la micr\u00f2glia,\u00a0etc.<\/p>\n

Entre el 90-95% dels casos d’ELA s\u00f3n considerats casos d\u2019ELA espor\u00e0dica, en els quals la malaltia ocorre aparentment a l’atzar, sense cap factor de risc clarament associat, tot i que es creu que hi intervenen tant factors end\u00f2gens (gen\u00e8tics i metab\u00f2lics) com ex\u00f2gens (ambientals i relacionats amb l’estil de vida). Alguns dels factors que es creu que podrien estar relacionats amb l’aparici\u00f3 de la malaltia, tot i que no s\u2019ha pogut provar clarament, s\u00f3n:<\/span><\/p>\n

\u2022 l\u2019exposici\u00f3 a t\u00f2xics o a certs productes qu\u00edmics (metalls pesants, pesticides, \u00a0 \u00a0 \u00a0 herbicides, dissolvents, etc.)
\n\u2022 les feines que impliquen esfor\u00e7 f\u00edsic
\n\u2022 l\u2019exercici f\u00edsic excessiu
\n\u2022 els traumatismes
\n\u2022 el tabaquisme, entre d\u2019altres.<\/p>\n

En aquests casos, els familiars dels malalts no tenen un risc m\u00e9s elevat de desenvolupar l\u2019ELA.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

En el 5-10% de casos restants, l\u2019ELA \u00e9s familiar i heredit\u00e0ria i s’han descrit alguns dels gens implicats (SOD1, ALSIN, VAPB, TARDBP, FUS, SETX, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72).
\n<\/span><\/p>\n

\"Qu\u00e8<\/a><\/p>\n

\"Qu\u00e8<\/a><\/p>\n

Abordatge i tractament<\/strong><\/span><\/p>\n

L\u2019\u00fanic medicament aprovat actualment \u00e9s el Riluzol<\/strong>, que alenteix la progressi\u00f3 de la malaltia. <\/span><\/p>\n

L\u2019atenci\u00f3 als pacients d’ELA est\u00e0 enfocada a alleugerir els s\u00edmptomes de la malaltia i a millorar la seva qualitat de vida i la de les fam\u00edlies. Cal destacar que diversos estudis publicats fins ara han anat demostrant que l’atenci\u00f3 integral i multidisciplinar per part d\u2019un equip de professionals especialitzats en la malaltia, millora significativament la qualitat de vida <\/strong>de les persones afectades d’ELA i la de les seves fam\u00edlies,<\/strong> fins al punt que contribueix a alentir el proc\u00e9s evolutiu de la malaltia. <\/span><\/p>\n

Com que la malaltia afecta diferents \u00f2rgans i funcions, requereix ser tractada per diferents especialistes, que puguin donar una resposta adequada a les necessitats que vagin sorgint. <\/span><\/p>\n

En tot el proc\u00e9s, tamb\u00e9 cal oferir suport als familiars i a l\u2019entorn proper, donat que sovint es veuen superats per la duresa de la situaci\u00f3. <\/span><\/p>\n

L’esperan\u00e7a rau en el fet que les investigacions acabin donant el seu fruit i es trobi un tractament efectiu per a l\u2019ELA. <\/span><\/p>\n

Ens els \u00faltims anys s\u2019han produ\u00eft aven\u00e7os importants en el coneixement de la malaltia i s\u2019ha incrementat el nombre d\u2019assajos cl\u00ednics dirigits a trobar nous f\u00e0rmacs i tractaments efectius. Actualment, cient\u00edfics i metges de tot el m\u00f3n estan treballant en diferents vies i estrat\u00e8gies per tal d\u2019assolir un objectiu com\u00fa: \u201cV\u00e8ncer l\u2019ELA\u201d.<\/span><\/p>\n

\n

Comparteix aix\u00f2:<\/h3>