Els múltiples orígens i formes de l’ELA

Sota el títol “La nova visió de l’ELA en el S.XXI. Bases moleculars (Visió neuropatològica i genètica)” es va celebrar el passat 4 de novembre de forma telemàtica el IV Encuentro Internacional de Investigación en ELA, impulsat conjuntament per la Fundación Ramón Areces i la Fundación Luzón.

Tres experts d`àrees diferents: la Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malalties de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge; el Dr. Alberto García, investigador principal del Grup de Recerca en ELA de l’Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12) i la Dra. Ellen Gelpi, responsable de l’Àrea de Malalties Neurodegeneratives i Neuromusculars de l’Hospital General de Viena, van valorar el futur de l’estudi d’aquesta  patologia i els canvis que s’estan registrant en la seva recerca.

Segons recull la Fundación Areces com a resum de l’acte, a partir dels seus estudis, la Dra. Gelpi va destacar la gran heterogeneïtat que caracteritza els casos d’ELA. La investigadora ha desenvolupat diversos projectes de recerca a partir de les mostres existents als biobancs que confirmen que la malaltia es manifesta de formes molt variades, mostrant, fins i tot, orígens també molt diversos.

Va explicar que les característiques que s’observen a les mostres dels pacients es corresponen amb uns mecanismes moleculars concrets. Això demostraria que els problemes cel·lulars dels pacients són heterogenis i recolzaria una nova visió de l’ELA “com una síndrome en comptes d’una malaltia homogènia”, va explicar Gelpi.

Un altre aspecte molt destacat per la Dra. Gelpi és que els mecanismes moleculars presents en la ELA, “malgrat ser tan diversos, mostren un gran paral·lelisme amb els mecanismes que desencadenaren altres malalties neurodegeneratives com el Parkinson o l’Alzheimer”.

De la seva banda, el Dr. Alberto García va explicar que una divisió bàsica de l’ELA és fa entre la forma familiar i la forma esporàdica. “La seva diferència rau en si hi ha mutacions associades a la malaltia que són heretades o no, però les modificacions genètiques que s’associen a l’ELA es donen en els mateixos gens en els dos casos”, va afirmar.

També va remarcar com la genètica de la malaltia reflecteix aquesta varietat de mecanismes subjacents a les causes de l’ELA. “La investigació genètica sobre aquesta malaltia ha mostrat el pes que tenen diferents processos moleculars en l’aparició i evolució de l’ELA i pot ser una valuosa via per identificar biomarcadors de la malaltia. Les dades genètiques i les dades neuropatològiques són coincidents. Tots dos tipus d’estudis mostren la implicació dels mateixos processos biològics en l’aparició i desenvolupament de la malaltia “, va afegir.

La Dra. Mònica Povedano, va exercir com a moderadora de la trobada, i alhora va aportar el punt de vista assistencial, assenyalant com els pacients mostren progressos clínics molt dispars. Encara que de moment no és possible establir una correlació entre característiques clíniques i dades neuropatològiques i genètics, confia que els estudis en l’ELA des de diferents perspectives siguin d’ajuda en la pràctica clínica millorant el diagnòstic i facilitant el disseny d’assajos clínics per augmentar la seva taxa d’èxit.

En el debat entre els tres experts es va reiterar la idea que l’ELA es produeix per una varietat de causes que fa que els diferents pacients tinguin unes circumstàncies particulars a nivell patològic i que el paral·lelisme entre diferents malalties neurodegeneratives sigui ampli.

Segons l’opinió dels experts, la recerca de teràpies ha de passar per dues fases: la primera a curt termini, atacant els problemes de neuroinflamació o exercint un efecte neuroprotector que tinguin cert efecte en la generalitat dels pacients. La segona fase, més llarg termini,  es basaria en identificar amb biomarcadors concrets quins són els principals problemes moleculars que presenta cada pacient per adaptar els tractaments a les seves circumstàncies.

Vegeu el vídeo íntegre de la trobada

This entry was posted in Actualitat, General, recerca and tagged , , , . Bookmark the permalink.