Avui, dia 21 de juny es celebra el dia mundial de l’ELA. Durant els últims anys s’ha anat incrementant el coneixement de l’etiopatogènia de la malaltia. El paper dels agregats proteics, com el TDP 43, que està present també en altres malalties neurodegeneratives, centra moltes de les línies d’investigació.
Els avenços en la caracterització genotípica, amb la introducció dels estudis de GWAS, exomes i el coneixement de nous gens patogènics han obert la porta a la descoberta d’una gran quantitat de potencials dianes terapèutiques.
Més enllà de l’excitotoxicitat, cada vegada es coneix millor el paper de la neuroinflamació amb l’expectativa de retardar el curs de malaltia.
Tot aquest coneixement, ens planteja el repte d’aconseguir correlacionar-lo amb els diferents fenotips de la malaltia i dur a terme teràpies individualitzades.
És per això, que en un dia com avui, en què la societat pren consciència de l’existència de la malaltia, el missatge que volem donar des de la Unitat Funcional de Motoneurona és que se segueix avançant en el coneixement de la malaltia i insistim en l’elevat nivell dels investigadors clínics i bàsics del nostre mitjà.
I ens agradaria citar les paraules de Charcot, que al seu torn recull de Claude Bernard:
“Cal primer plantejar el problema mèdic tal qual resulta de l’observació de la malaltia; després tractar de trobar l’explicació fisiològica. Procedir d’una altra manera seria exposar-se a perdre el malalt de vista i desfigurar la malaltia “.
Dra Mònica Povedano Panades
Coordinadora de la Unitat Funcional de Motoneurona Metge Adjunt del Servei de Neurologia Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL
